遗传性大疱性表皮松解症

大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa，EB)分为遗传性和获得性两种。遗传性EB至少包括23种不同类型，依据发病部位不同可分为三类： ①单纯性大疱性表皮松解症(simplexEB，EBS)，水疱在表皮内 ②交界性大疱性表皮松解症(junctionalEB，JEB)，水疱发生于透明层； ③营养不良性大疱性表皮松解症(dystrophic EB，DEB)，水疱发生在致密下层。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，遗传性大疱性表皮松解症被收录其中。