是一种线粒体功能障碍性疾病。导致脂肪代谢障碍,引起短链脂肪酸、血氨升高,造成脑水肿。主要临床表现为急性发热、反复呕吐、惊厥及意识障碍等。肝脏活检是确诊的重要手段。瑞氏综合征需由我们认可的医院中公立三级甲等医院的儿科专科医生确诊,并符合下列全部条件:
(1)有脑水肿和颅内压升高的脑脊液检查和影像学检查证据;
(2)血氨超过正常值的3倍;
(3)临床出现昏迷,病程至少达到疾病分期第3期。
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