指一种严重的神经退化性代谢病，主要表现为行走困难、智力低下、废用性肌萎缩、四肢痉挛性瘫痪、视神经萎缩、失语等。本病须经专科医生明确诊断，且已经造成自主生活能力完全丧失，无法独立完成六项基本日常生活活动中的三项或三项以上，持续至少180天。