指近端肾小管的功能异常引起的一组症候群。须满足下列至少两个条件：

（1）尿液检查出现肾性糖尿、全氨基酸糖尿或磷酸盐尿；

（2）血液检查出现低磷血症、低尿酸血症或近端肾小管酸中毒；

（3）出现骨质疏松、骨骼畸形或尿路结石；

（4）通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶。