先天性肾上腺发育不良

先天性肾上腺发育不良（congenital adrenal hypoplasia，AHC）又称先天性X连锁肾上腺发育不良，为一种罕见的家族性肾上腺皮质发育不良。患者出生后即出现明显的肾上腺功能不全和低促性腺激素性性腺功能减退症表现。本病为X连锁遗传病，一些患者有家族史，男女均可患病，但男性多于女性。以药物治疗为主，若未及时进行诊断与治疗，可危及生命。
2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。