家族性高胆红素血症、遗传性高胆红素血症

家族性高胆红素血症

遗传性高胆红素血症（hereditary hyperbilirubinemias）又称家族性高胆红素血症，是由遗传缺陷致肝细胞对胆红素摄取、转运、结合或排泌障碍而引起的一组疾病。

胆红素由生成部位通过血液循环至肝脏后，于肝细胞内在胆红素葡萄糖醛酸转移酶的催化下，与葡萄糖醛酸结合，形成胆红素-葡萄糖醛酸酯。后者称为结合胆红素，前者称为非结合胆红素。
根据胆红素的性质分为两类：①非结合性高胆红素血症，包括Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征、Lucey-Driscoll综合征和旁路性高胆红素血症；②结合型高胆红素血症，包括Dubin-Johnson综合征、Rotor综合征和良性家族性肝内胆汁淤积症。

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