核保社区分类: 消化科家族性高胆红素血症、遗传性高胆红素血症
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子佩 管理员 提问于 1年 以前

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家族性高胆红素血症

遗传性高胆红素血症(hereditary hyperbilirubinemias)又称家族性高胆红素血症,是由遗传缺陷致肝细胞对胆红素摄取、转运、结合或排泌障碍而引起的一组疾病。

胆红素由生成部位通过血液循环至肝脏后,于肝细胞内在胆红素葡萄糖醛酸转移酶的催化下,与葡萄糖醛酸结合,形成胆红素-葡萄糖醛酸酯。后者称为结合胆红素,前者称为非结合胆红素。
根据胆红素的性质分为两类:①非结合性高胆红素血症,包括Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征、Lucey-Driscoll综合征和旁路性高胆红素血症;②结合型高胆红素血症,包括Dubin-Johnson综合征、Rotor综合征和良性家族性肝内胆汁淤积症。

核保建议:

须明确病因,个案核保。